La spina bifida
Dott. Giuseppe Masnata
Dott. Giuseppe Masnata, responsabile Urologia ed Urodinamica Pediatrica Centro Spina Bifida Az. Ospedale “G. Brotzu” – Cagliari (Ospedale di rilievo nazionale ad alta specializzazione) Presidente Consulta Area Pediatrica della Sardegna Member of ICS Children and Young Adults Committee Responsabile Gruppo Interdisciplinare Regionale SIUD della Sardegna
È stata definita come la più complessa malformazione congenita compatibile con la vita.
INTRODUZIONE
Comporta un insieme di complesse malformazioni congenite e condizioni invalidanti causati da un difetto di chiusura del tubo neurale. L’ incidenza di Spina Bifida in Italia è di circa 4-6 casi per 10.000 nati. Il costo life-time per un paziente con Spina Bifida è stimato in circa € 400.000. Utilizzando i dati dell’Istituto Superiore di Sanità (rapporto ISTSAN 06/34) è possibile stimare in Italia il costo sociale annuo totale dei pazienti con SB pari a circa 60 milioni di euro l’anno. (Giorgio L. Colombo, Università degli Studi di Pavia “Il costo sociale ed economico della spina bi da in Italia: uno studio di costo della malattia”). Negli ultimi 25 anni l’obiettivo nell’assistenza di questi pazienti, è stato quello di assicurare la migliore qualità di vita evitando inutili ricoveri extra regione. Il costo del ricovero extra regione di un bambino con malformazione delle vie urinarie e con spina bifida è stimato in più di 10.000,00 €, escludendo le spese accessorie.
EZIOLOGIA
L’eziologia è multifattoriale e vi contribuiscono diversi fattori come la predisposizione genetica (mutazione del gene MTHFR) e fattori ambientali. A tal proposito, diversi studi hanno mostrato una diversa incidenza della SB a seconda delle aree geogra che, del livello socioeconomico, delle variazioni stagionali.
Tra i fattori chiamati in causa i principali sono rappresentati dall’esposizione materna a raggi X, assunzione di sostanze d’abuso o alcool, assunzione di farmaci (antagonisti dei folati, acido valproico e carbamazepina, farmaci induttori dell’ovulazione), infezioni materne (Toxoplasmosi, Rosolia, CMV, Si lide), condizioni patologiche materne quali diabete mellito insulino-dipendente, epilessia, obesità, malassorbimento, ipertermia materna nelle prime settimane di gestazione e non ultima la carenza di folati.
QUADRO CLINICO
Il quadro clinico è estremamente complesso, poiché diversi possono essere gli organi e i sistemi coinvolti e tale complessità dipende dalla localizzazione e dall’estensione della lesione. Purtroppo la presenza di intestino e vescica neurogeni sono presenti per le lesioni ad ogni livello.
Gli organi più frequentemente interessati sono:
• Sistema nervoso periferico: paralisi periferiche a carico degli arti inferiori e degli s nteri;
• Sistema nervoso centrale: idrocefalia, malformazione di Chiari, tethered cord (midollo ancorato), siringomielia, sindromi comiziali, epilessia;
• Apparato muscolo-scheletrico: deformità dei piedi, lussazione congenita dell’anca, malformazioni a carico del bacino e del rachide, patologia metabolica dell’osso;
• Apparato urinario: vescica neurogena, con incontinenza, idronefrosi, re usso vescicoureterale, infezioni recidivanti delle vie urinarie, insuf cienza renale cronica;
• Apparato gastroenterico: intestino neurogeno, con incontinenza o ritenzione fecale;
• Apparato visivo: strabismo, deficit visivi;
• Sistema endocrino: pubertà precoce, obesità, bassa statura;
• Sistema immunitario: allergia al lattice. Appare dunque chiaro che il paziente affetto da Spina Bi da necessiti di un’equipe assistenziale completa costituita da diversi specialisti (Neurochirurgo, Ortopedico, Nefro-Urologo, Fisiatra, Terapista della riabilitazione, Pediatra, Neonatologo, Infermiere, Neuroradiologo, Neuropsichiatra infantile, Chirurgo pediatra, Urodinamista, Allergologo, Psicologo, Endocrinologo, Genetista) che garantiscano un approccio multidisciplinare alla patologia. La precocità e l’adeguatezza degli interventi e la corretta individuazione delle problematiche legate alla sede della lesione, determinano la qualità di vita e l’outcome a lungo termine.
DIAGNOSI PRENATALE
La diagnosi prenatale di Spina Bifida “aperta” (es. mielomeningocele) si serve di diversi strumenti diagnostici quali l’ecogra a fetale, il dosaggio dell’Alfa-fetoproteina nel siero materno nel secondo trimestre (elevato nel 75%- 80% e dunque non specifico), la RMN fetale e l’amniocentesi.
TRATTAMENTO CHIRURGICO
La eventuale chirurgia fetale per il trattamento del mielomeningocele è senza dubbio una tecnica innovativa in grado di migliorare notevolmente la morbilità del paziente, ma risulta attualmente ancora associata a notevoli rischi materni e fetali. E’ inoltre indispensabile un precoce riconoscimento della malformazione. La pratica chirurgica ad oggi più utilizzata è rappresentata dall’intervento neurochirurgico eseguito entro le prime 24 ore dopo la nascita, al fine di ricostruire l’integrità dei tessuti di rivestimento, prevenire la contaminazione da parte di germi patogeni potenzialmente responsabili di meningiti o meningoencefaliti, evitare il deterioramento neurologico delle strutture nervose non definitivamente danneggiate.
CONCLUSIONI
Gli obiettivi da raggiungere nei pazienti affetti da Spina Bifida sono rappresentati da:
• adeguata attività di prevenzione
• corretta diagnosi prenatale
•alto livello di assistenza medica per la cura e la riabilitazione del paziente
• miglioramento del livello di formazione tecnica e scientifica degli operatori del settore
• incentivi all’attività di ricerca. È altresì necessario stimolare i pazienti e le loro famiglie al raggiungimento della maggiore autonomia possibile e dare le maggiori opportunità di integrazione attraverso attività sportive, di svago, ricreative e culturali per supportare l’inserimento scolastico, sociale e lavorativo.